Anoftalmija: priežastys, diagnozė ir išsamus gydymas

La anoftalmija Tai įgimta anomalija, kai kūdikis gimsta be vieno ar abiejų akių obuolių. Jis gali būti pateiktas formoje vienašališkas (trūksta akies) arba dvišalis (abiejų akių nebuvimas). Dėl savo retumo šis sutrikimas buvo mažai ištirtas, o daugelis jo priežasčių vis dar nežinomos. causas tikslus.

Kas yra anoftalmija?

La anoftalmija Tai vienas sunkiausių įgimtų akių apsigimimų. Ši būklė gali būti nustatyta tiek nėštumo metu, tiek po gimdymo. Išplėstiniais atvejais gydytojai gali aptikti minimalius akių audinio pėdsakus, žinomus kaip klinikinė anoftalmija. Pasauliniu mastu, dažnis Jis yra mažas ir yra viena iš rečiausiai paplitusių akių apsigimimų.

Anoftalmijos priežastys

Anoftalmijos priežastys yra sudėtingos ir daugiafaktorinės.. Tarp žinomų veiksnių išskiriame:

• Genų ar chromosomų pokyčiai: Genų mutacijos, pvz SOX2, OTX2 y STRA6 gali būti atsakinga už sunkios anoftalmijos ar mikroftalmijos išsivystymą. Šios mutacijos dažniausiai atsiranda pirmosiomis nėštumo savaitėmis.
• Aplinkos faktoriai: Motinos sąlytis su toksinėmis medžiagomis, pavojingais vaistais, tokiais kaip izotretinoinas ar talidomidas, radiacija, pesticidai arba infekcijos nėštumo metu.
• Motinos infekcijos: Ligos, tokios kaip raudonukės arba citomegalovirusas nėštumo metu gali padidinti anoftalmijos riziką.
• Vitamino A trūkumas: Šis trūkumas buvo susijęs su apsigimimai akių, įskaitant anoftalmiją ir mikroftalmiją.

Daugeliu atvejų manoma, kad veiksnių derinys genetinė ir aplinka yra susijusi su šios būklės atsiradimu.

Diagnozė

Galima diagnozuoti anoftalmiją iki gimimo arba po kūdikio gimimo.

Prenatalinė diagnozė

Nėštumo metu gydytojai naudoja tokius tyrimus kaip:

• 2D arba 3D akušerinis ultragarsas: Leidžia stebėti anomalijos formuojant akies orbitas.
• Vaisiaus MRT: Tikslesnė technika, leidžianti gauti išsamius akies ertmės vaizdus ir patvirtinti, kad nėra akių obuolių.
• Genetiniai testai: Jei yra šeimos istorija, genetinė analizė gali aptikti mutacijas, susijusias su anoftalmija.

Postnatalinė diagnostika

Po gimimo diagnozė apima a fizinis egzaminas išsamūs vaizdo gavimo tyrimai, tokie kaip MRT, o kai kuriais atvejais molekuliniai testai nustatyti galimas genetines priežastis.

Susijusios pasekmės ir komplikacijos

Anoftalmija turi įvairių pasekmių, tiek fizinių, tiek emocinių. Tarp pagrindinių:

• Veido deformacijos: Akių obuolių nebuvimas gali pakisti jų vystymuisi struktūros veido aplink orbitas.
• Funkcinės problemos: Nors galimybės atkurti regėjimą nėra, labai svarbu užkirsti kelią komplikacijos papildomų simptomų, tokių kaip infekcijos ar didelės deformacijos.
• Psichologinis poveikis: Būklė gali turėti įtakos tiek vaikui, tiek šeimai dėl fizinės išvaizdos ir nuolatinio gydymo poreikio.

galimi gydymo būdai

Gydymo regėjimui atkurti nėra, tačiau yra įvairių strategijų, kaip valdyti anoftalmiją ir pagerinti gyvenimo kokybę:

• Formuotojai: Šios mažos plastikinės konstrukcijos naudojamos kūdikiams, kad padėtų tinkamai vystytis akiduobėms ir sumažintų veido deformacijas.
• Akių protezai: Kai akiduobė pasiekia reikiamą dydį, galima įdėti estetinius protezus. Pirmąjį protezą vaikai dažniausiai gauna nuo 12 iki 24 mėnesių, juos reikia koreguoti augant.
• Rekonstrukcinė chirurgija: Kai kuriais atvejais kūdikiams reikalinga operacija, siekiant padidinti ertmes arba pagerinti akių vokų formą.
• Ankstyva intervencija: Tokios paslaugos kaip ergoterapija ar sensorinė stimuliacija gali būti būtinos visapusiškam vaiko vystymuisi.

prevencija

Nepaisant daugelio priežasčių, motinos gali imtis veiksmų, kad sumažintų anoftalmijos riziką:

• Nėštumo metu nenaudokite pavojingų vaistų, tokių kaip izotretinoinas ir talidomidas.
• Pasiskiepyti nuo tokių ligų kaip raudonukės prieš pastojant.
• Nėštumo metu venkite toksinių medžiagų, radiacijos ar pesticidų poveikio.
• Periodiškai atlikite prenatalinius patikrinimus, kad aptiktumėte bet kokius anomalija anksti.

Anoftalmijos tyrimai nuolat tobulinami, tačiau vis dar yra daug ką atrasti dėl jos prevencijos ir valdymo. Laiku nustatyta diagnozė ir tinkamas gydymas gali labai pakeisti pacientų ir jų šeimų gyvenimą.